El H. Clínico San Carlos participa con la Fundación 29 en un software de predicción de variantes genéticas que provocan Enfermedades Minoritarias

El diagnóstico precoz es de vital importancia para los pacientes con Enfermedades minoritarias, el retraso en este diagnóstico tiene un alto impacto tanto en la salud de los pacientes como en los sistemas sanitarios donde los recursos son utilizados de manera ineficaz.

La enfermedad rara es aquella cuya frecuencia de aparición en la población es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Se han descrito más de 7.000 enfermedades raras.

El proyecto Dx29 no tiene ánimo de ánimo de lucro, es un software gratuito para el análisis y la gestión de síntomas, la creación e intercambio del historial médico y la ayuda para llegar a un diagnóstico.

Es una herramienta de ayuda para acelerar y mejorar el diagnóstico de las Enfermedades Minoritarias. No es una herramienta de diagnóstico ya que el médico será siempre el responsable del mismo.

Metodología

1.- Reconocimiento automático de signos y síntomas: el proceso se inicia con la carga por parte del usuario de síntomas, directamente a mano o a través de documentos en Word o PDF. En el caso de que se haya incluido un informe médico entra en funcionamiento un algoritmo de procesamiento del lenguaje natural.

2.- Predicción de enfermedades: Se presentan una serie de enfermedades que son factibles según los síntomas introducidos.

3.- Análisis y clasificación de variantes: Adicionalmente, la predicción en base a la sintomatología del paciente se puede apoyar en el análisis de las variantes genéticas del paciente. Se aporta un archivo VCF (Variant Call Format) con las variantes encontradas en el paciente.

Diseño del estudio

El estudio se ha realizado con casos procedentes del Hospital Niño Jesús, Hospital Clínico San Carlos y la Corporación Sanitaria Parc Taulí  y se han incluido además 833 casos provenientes de publicaciones científicas.

Tanto los investigadores como la Fundación 29 se comprometen a cumplir con todas las obligaciones derivadas del reglamento de la UE en materia de protección de datos y a garantizar las medidas que permitan blindar la protección de datos personales (GDPR Archives – GDPR.Eu, n.d.).

La Fundación toma su nombre del día 29, Día de las Enfermedades Raras.

Si quieres participar, visita su página web

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